نیند کی بیماریوں کی بہت سی شکلیں ہیں لیکن سب سے زیادہ مہلک Fatal familial insomnia (ایف ایف آئی) ہے۔
یہ بیماری ہر سال ایک اندازے کے مطابق 1 سے 2 افراد کو متاثر کرتی ہے۔ ایف ایف آئی والدین سے بچے تک منتقل ہوتی ہے اور خیال کیا جاتا ہے کہ دنیا بھر میں 50 سے 70 خاندانوں میں جینیاتی تبدیلی ہوتی ہے جو اس کا سبب بنتی ہے۔
مردوں اور عورتوں میں اس حالت کی نشوونما کا یکساں امکان ہے۔
ایف ایف آئی ایک نیوروڈیجینریٹیو (اعصابی) بیماری ہے جو PRNP نامی جین میں تبدیلی کی وجہ سے رونما ہوتی ہے جو بدلے میں پران پروٹین پیدا کرتا ہے۔
عام پروٹین کے اس تغیر پذیر ورژن اور ان کی غیر معمولی شکل جسم کے باقی خلیوں، خاص طور پر دماغ کے نیورانز کے لیے زہریلی ہوتی ہے۔
مزید برآں، ایف ایف آئی کے مریضوں میں بنیادی طور پر متاثر ہونے والے ٹشوز میں سے ایک تھیلامس بھی ہے جو دماغ کا ایک ایسا خطہ ہے جو نیند، جسمانی درجہ حرارت اور بھوک سمیت دیگر جسمانی افعال کا انتظام کرتا ہے۔
ایف ایف آئی کی پہلی اور اہم علامت بے خوابی ہے جو وقت کے ساتھ ساتھ اس حد تک خراب ہوتی جاتی ہے جہاں مریض بالکل بھی سو نہیں پاتا۔
اس کے ساتھ ساتھ مریضوں کو عام طور پر یادداشت کی کمی، ہائی بلڈ پریشر، نظروں کا وہم اور پٹھوں کے غیر ارادی طور پر جھٹکوں کا سامنا کرنا پڑتاہے۔
اس کے علاوہ مریض کے بہت زیادہ پسینے بھی آ سکتے ہیں جبکہ چلتے چلتے توازن بھی برقرار رکھنا مشکل ہوتا ہے۔
مریض بالآخر کوما جیسی حالت میں داخل ہو جاتے ہیں اور عام طور پر علامات ظاہر ہونے کے بعد نو سے 30 ماہ کے اندر مر جاتے ہیں۔
